Pela primeira vez, o Ministério da Saúde lançou consulta pública para a consolidação de Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para a doença HCU (Homocistinúria clássica). Com prazo de 20 dias de duração, a consulta pública, que iniciou na quinta-feira (17), fica disponível até 6 de novembro. Toda a sociedade poderá contribuir com sugestões em relação ao texto do documento, que traz critérios para o diagnóstico, tratamento, acompanhamento e organiza a linha de cuidado dessa doença nas unidades do SUS (Sistema Único de Saúde).

A Homocistinúria clássica recebe esse nome em função das altas concentrações do aminoácido homocisteína encontradas na urina. A homocisteína é produzida a partir de outro aminoácido, chamado metionina, obtida a partir dos alimentos ingeridos. Quando o alimento é digerido, os nutrientes maiores (carboidratos, gorduras e proteínas) são quebrados em moléculas menores para que possam ser absorvidos pelo organismo. As proteínas nos alimentos, como grãos, carnes, peixes e produtos lácteos, são quebradas em aminoácidos menores, e um deles é a metionina.

Parte da metionina é reutilizada pelo organismo para fazer novas proteínas, mas outra parte é fragmentada para formar a homocisteína. Geralmente, a homocisteína é posteriormente convertida nos aminoácidos cistationina e cisteína, mas às vezes este processo é defeituoso e leva a concentrações elevadas de homocisteína no organismo e, com o passar do tempo, podem gerar problemas de saúde.

Em caso de diagnóstico e tratamento tardios, o paciente com HCU pode apresentar um quadro clínico clássico, como problemas oculares (ectopia lentis, miopia, glaucoma, descolamento de retina, entre outros), esqueléticos (escoliose, osteoporose, vértebras bicôncavas, pés cavos, palato arqueado, aumento do tamanho de ossos longos, entre outros), vascular (tromboembolismo) e neurológico (acidentes vasculares cerebrais, manifestações psiquiátricas, deficiência intelectual, sinais extrapiramidais, anormalidades eletroencefalográficas entre outros).

No Brasil, existem pelo menos 72 pacientes diagnosticados, não havendo outros dados epidemiológicos sobre a doença disponíveis no país. A identificação de fatores de risco e da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à Atenção Básica um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos.