Pacientes com fenilcetonúria ganharam uma nova alternativa de tratamento no Brasil. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária, Anvisa, aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para crianças e adultos diagnosticados com a doença genética.
A fenilcetonúria ocorre quando o organismo não produz adequadamente uma enzima do fígado responsável por transformar a fenilalanina, presente nas proteínas dos alimentos, em tirosina. Embora a fenilalanina seja um aminoácido essencial ao corpo, nos pacientes com a doença sua ingestão precisa ser controlada de forma rigorosa, já que o excesso se acumula no sangue.
Segundo a Anvisa, esse acúmulo tem efeito neurotóxico e pode causar sequelas graves, como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. Por isso, o controle dos níveis da substância deve começar ainda no primeiro mês de vida e ser mantido ao longo de toda a vida.
O medicamento aprovado atua justamente na quebra da fenilalanina, ajudando a manter os níveis sob controle. Com isso, pode ampliar as possibilidades alimentares e contribuir para melhor qualidade de vida e bem-estar dos pacientes.
Doença rara e diagnóstico precoce - De acordo com dados do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é identificada em um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. O diagnóstico precoce é feito por meio do teste do pezinho, que detecta níveis elevados de fenilalanina no sangue do recém-nascido.
A coleta deve ser realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida, preferencialmente após 48 horas do nascimento, período necessário para que o bebê já tenha ingerido proteína suficiente e o exame não apresente resultado falso-negativo. O teste é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde, dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Ao nascer, o bebê com fenilcetonúria não apresenta sintomas. Os sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam surgir por volta dos seis meses. Sem o início do tratamento no primeiro mês, a criança pode evoluir com deficiência intelectual, odor característico na urina e no suor, além de alterações de comportamento.
A recomendação é que as famílias leiam atentamente os rótulos de alimentos e medicamentos industrializados, verificando a presença e a quantidade de fenilalanina. Produtos que contenham aspartame são proibidos para quem tem a doença.
